Is er een behandeling voor de ziekte van Gaucher?

Er bestaan specifieke behandelingen voor de ziekte van Gaucher type 1 en de niet-neurologische aandoeningen van type 3.
Maar er bestaat momenteel geen behandeling voor de ziekte van Gaucher type 2.

Er zijn 2 soorten specifieke behandelingen voor de ziekte van Gaucher:

behandeling met substraatreductie (of SRT: Substrate Reduction Therapy)
enzymvervangende therapie (of ERT: Enzyme Replacement Therapy)

Deze twee soorten behandelingen werken op een zeer verschillende manier om de stapeling van glucosylceramide in de cellen te stoppen.
In beide gevallen wordt de behandeling best zo vroeg mogelijk opgestart (wanneer de ziekte nog niet te ver gevorderd is).
De resultaten zijn dan des te beter. ¹

Er zijn ook niet-specifieke behandelingen die parallel kunnen worden gebruikt om de symptomen te verlichten.

Orale behandeling (via substraatreductie)

Dit type behandeling wordt oraal ingenomen in de vorm van capsules.

Behandeling via substraatreductie (of SRT: Substrate Reduction Therapy) is een beschikbare behandeling voor volwassenen.

Ze bestaat uit het verminderen van de productie glucosylceramide (of GL-1). door de cellen. Omdat GL-1 in kleine hoeveelheden wordt geproduceerd, kan het lichaam het verteren en hoopt het zich niet op in de cellen.

Behandeling via infusie (enzymvervanging)

In de praktijk moet deze behandeling levenslang worden gegeven, eens in de twee weken.

De infusie gebeurt meestal in het ziekenhuis, maar als de arts ermee instemt, kan een behandeling thuis worden overwogen, voor patiënten die hun infusies sinds enkele maanden goed verdragen.

Enzymvervangende therapie (of ERT: Enzym Replacement Therapy) houdt in dat de patiënt een infuus krijgt met het enzym zure glucocerebrosidase, dat defect of ontbrekend is.

Via het geïnfuseerd vervangende enzym kan het glucosylceramide (of GL-1). dat zich in de cellen heeft opgestapeld, verteerd worden en kunnen de cellen weer normaal functioneren.

Helaas kunnen de hersencellen niet bereikt worden via deze behandeling. Bijgevolg heeft dit geen effect op de neurologische tekenen van de ziekte van Gaucher.

De behandeling in praktijk

De behandeling van patiënten met de ziekte van ASMD wordt in het ziekenhuis gecoördineerd door een gespecialiseerde arts die verbonden is aan een Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen (CEMA), waartoe de lysosomale stapelingsziekten behoren

Er zijn 9 referentiecentra in België die de behandeling van patiënten met stofwisselingsziekten overzien.

De patiënt wordt zijn/haar hele leven lang regelmatig opgevolgd door een multidisciplinair team, gecoördineerd door de geneesheer-specialist van het CEMA.
Dit betekent dat er meerdere artsen met verschillende specialiteiten betrokken zijn bij de opvolging van de patiënt.

De meest betrokken specialisten zijn:

hematologen voor de behandeling van afwijkingen in het bloed en het beenmerg;
kinderartsen als het een kind betreft;
orthopedisch chirurgen om de groei en gezondheid van de botten te beoordelen;
radiologen om de toestand van de botten en organen te beoordelen;
reumatologen om gewrichtsproblemen en pijn onder controle te houden;
gastro-enterologen om de werking van het spijsverteringsstelsel te beoordelen;
genetici voor genetische tests en de familiale screening;
neurologen in geval van neurologische problemen;
psychiaters/psychologen wanneer psychologische ondersteuning nodig is.

De huisarts is ook een contactpersoon uitstek voor patiënten. Wanneer de diagnose gesteld is, kunnen er nog andere paramedische specialiteiten bijkomen, zoals kinesisten, verpleegkundigen, diëtisten, enz.

Klik hier om de referentiecentra terug te vinden in België

Waar kan u naar toe?

Op de pdf hieronder kan u contactgegevens terugvinden van de Referentiecentra voor erfelijke metabole aandoeningen en de Referentiecentra voor neuromusculaire ziekten.

Deze centra brengen multidisciplinaire teams samen van medici en paramedici, allen experts op het gebied van deze ziekten.

Bezoek de verschillende Belgische referentiecentra

Het belang van de opvolging

Zelfs indien u wordt opgevolgd en behandeld door gespecialiseerde en bekwame zorgverleners, is het voor hen heel belangrijk om uw ziekte voortdurend in het oog te houden. Zo kunnen ze enerzijds de effecten van uw behandeling beoordelen om ze aan uw specifieke situatie aan te passen, en anderzijds de mogelijke evolutie van uw ziekte onder controle houden. Ten slotte is deze regelmatige opvolging essentieel voor de hernieuwing van de terugbetaling van behandelingen.

Een biomarker is een biologisch kenmerk dat objectief meetbaar is en dat verband houdt met een normaal proces of een ziekte. Hiermee kan het verloop van een ziekte of de doeltreffendheid van de behandeling worden gevolgd.
Bij de ziekte van Gaucher zijn er 4 belangrijke biomarkers waarvan de plasmaconcentratie (in het bloed) over het algemeen te hoog is bij getroffen patiënten:

Lyso-GL-1 (glucosylsfingosine)
Chitotriosidase
CCL18
Ferritine, het eiwit dat zorgt voor opslag van ijzer

De opvolging van deze biomarkers valt onder de coördinatie van uw verwijzende specialist.

Therapietrouw (of adherentie) is het feit dat de patiënt betrokken is bij de behandeling van zijn ziekte, dat hij die begrijpt, dat hij de behandelingen correct volgt en met zijn zorgverleners samenwerkt.
Bij de ziekte van Gaucher zullen de behandelingen de genetische oorzaak van de ziekte niet herstellen. Ze zullen, bepaalde symptomen verlichten en zo de levenskwaliteit verbeteren. Om doeltreffend te zijn, moeten deze behandelingen correct worden genomen: aan de juiste dosis, op het juiste moment en vaak voor een lange periode of zelfs levenslang.
Dus ook als u zich goed voelt of als u het beu bent dat uw leven door behandelingen wordt verstoord, mag u ze nooit op eigen initiatief onderbreken.
Het risico bestaat dan dat uw gezondheidstoestand opnieuw verslechtert of dat u complicaties en/of bijwerkingen krijgt.