Wat is de ziekte van Fabry?

De ziekte van Fabry werd voor het eerst beschreven in 1898 door 2 artsen: Dr. William Anderson in Engeland en Dr. Johann Fabry in Duitsland. Vandaar soms ook de benaming: de ziekte van “Anderson-Fabry”.

De ziekte van Fabry is een erfelijke aandoening die wereldwijd ongeveer 2.000 – 4.000 mensen treft. Ze komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor en is één van de lysosomale stapelingsziekten. Deze ziekten worden gekenmerkt door een tekort aan enzymen.

Bij Fabry patiënten ontbreekt een belangrijk enzym, α-galactosidase A genoemd, of wordt het maar in heel kleine hoeveelheden aangemaakt. Zonder dit enzym worden bepaalde stoffen of afvalstoffen niet uit het lichaam verwijderd maar hopen ze zich op in cellen in de belangrijkste organen van het lichaam, waaronder de nieren, het hart en het centrale zenuwstelsel. Deze geleidelijke ophoping van afvalstoffen verstoort de normale werking van de cellen en veroorzaakt de ziekte van Fabry.

Over het Fabry enzym 

Het enzym α-galactosidase A is slechts één van een reeks enzymen die normaal aanwezig zijn in het lysosoom. Lysosomen zijn kleine “recyclagecentra” in onze cellen die een belangrijke rol spelen in de afbraak van afvalstoffen tot kleinere stoffen die kunnen worden hergebruikt door de cel of die uit het lichaam worden uitgescheiden. dit schema laat de normale werking van een lysosoom zien

Het ontbreken van dit enzym leidt tot een ophoping van afvalstoffen, lipiden (vetstructuren) in de cellen. Het belangrijkste afvalproduct is globotriaosylceramide of GL-3.

dit schema laat de stapeling bij een lysosomale stapelingsziekte zien