Wat is MPS I?

De termen Hurler, Hurler-Scheie en Scheie werden vooral vroeger gebruikt. Toen werd de ziekte ingedeeld in 3 categorieën: Hurler duidde op de meest ernstige vorm van de ziekte, Scheie op de minder ernstige vorm, terwijl Hurler-Scheie patiënten zich tussen deze twee uitersten bevonden. De ziekte van Hurler ontleent haar naam aan Gertrud Hurler, de kinderarts die in 1919 een jongen en een meisje met die aandoening beschreef. In 1962 beschreef Dr. Scheie, een oogarts, enkele van zijn patiënten bij wie de ziekte minder ernstig was.

Het belangrijkste verschil tussen Hurler en Scheie patiënten is dat er bij de eerste een aantasting van het zenuwstelsel is, terwijl dit niet geval is bij de Scheie patiënten.

Omdat het niet altijd gemakkelijk is om alle patiënten in drie categorieën in te delen, gebruikt men nu eerder de overkoepelende term “MPS I”, wat staat voor mucopolysaccharidose type I. Om een onderscheid te maken tussen patiënten bij wie al dan niet het zenuwstelsel is aangetast, spreken artsen over de neuropathische vorm en de niet-neuropathische vorm.

MPS I is een erfelijke lysosomale stapelingsziekte en wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym alfa-L-iduronidase. Dat enzym is nodig om bepaalde stoffen in het lichaam af te breken, namelijk glycosaminoglycanen (ook GAG's genoemd). Glycosaminoglycanen zijn complexe stoffen die het lichaam zelf produceert en die zich in alle types van bindweefsel bevinden. Bindweefsel verleent structurele steun aan organen en weefsels en vormt het kraakbeen van groeiende beenderen, gewrichten en hartkleppen. Als dit enzym niet in voldoende hoeveelheden aanwezig is, dan stapelen GAG's zich in vrijwel alle organen van het lichaam op, wat leidt tot deze ziekte.

Het voorkomen van MPS I wordt geschat op ongeveer 1 op 100.000 geboorten.

Hoewel patiënten met deze ziekte dezelfde enzymdeficiëntie hebben, kunnen zij een hele reeks uiteenlopende symptomen vertonen en kan de ernst van de ziekte variëren van licht tot zwaar (voor meer info zie Hoe tast MPS I het lichaam aan?)