Wat is de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe is een zeldzame en slopende genetische ziekte die zowel kinderen als volwassenen treft. Hoewel de leeftijd waarop de ziekte begint en de ernst van de symptomen verschillen, ervaren de meeste patiënten een geleidelijke verzwakking van de spieren en steeds grotere moeite om te ademen, als gevolg van een krachtverlies in het diafragma, de spier die de longen ondersteunt. Door de verzwakkende hartspier krijgen jonge kinderen bovendien te kampen met hartproblemen.

De ziekte van Pompe (uitspreken als “pom-PAY” in de VS of als “POM-puh” in Europa) is genoemd naar de Nederlandse dokter J.C. Pompe, die in 1932 als eerste een kind met die aandoening beschreef.

Mensen met de ziekte van Pompe zijn geboren met een deficiëntie van het enzym GAA (acid alpha-glucosidase).[1] Dit specifieke enzym heeft de taak om overtollig glycogeen, een complexe suikermolecule, af te breken in een compartiment van de cellen van ons lichaam dat we het lysosoom noemen. Bij de ziekte van Pompe verloopt dat afbraakproces niet zoals het hoort en tast het opgehoopte glycogeen uiteindelijk de spierfunctie aan. De ziekte van Pompe is zowel een metabole spieraandoening als een lysosomale stapelingsziekte (LSD, lysosomal storage disease).

  • De ziekte van Pompe deelt een gemeenschappelijk element van spieratrofie met meer dan 40 verschillende spierziekten (vaak spierdystrofieën genoemd).
  • Net als alle lysosomale stapelingsziekten tast de ziekte van Pompe het vermogen van het lichaam aan om complexe moleculen af te breken in het lysosoom.

Boven ziet u een normale spiercel. Onder ziet u wat er bij de ziekte van Pompe kan gebeuren.
Boven ziet u een normale spiercel. Onder ziet u wat er bij de ziekte van Pompe kan gebeuren. Wanneer er zich glycogeen ophoopt in getroffen cellen kunnen de lysosomen daardoor vergroten, wat uiteindelijk de spierfunctie zal aantasten.

Referenties

  1. Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.