Oorzaken en symptomen

De oorzaak van alle lysosomale stapelingsziekten (LSD’s) is dezelfde: een genetisch (erfelijk) probleem dat een tekort aan of een slechte werking van een specifiek enzym in het lichaam veroorzaakt, zodat het enzym niet in staat is om afvalstoffen naar behoren uit de cellen af te voeren. Afvalstoffen hopen zich op in de lysosomen van cellen, wat leidt tot een verstoring van de celfunctie. Hoewel alle LSD’s een vergelijkbare onderliggende oorzaak hebben, zijn de symptomen van de individuele ziekten heel uiteenlopend. Als groep tasten de LSD’s nagenoeg alle lichaamsdelen aan, bij mensen van alle leeftijden, geslachten en rassen.

De aard van de lichamelijke symptomen die zich bij elke ziekte voordoen, verschilt naargelang het soort van afvalstoffen dat wordt opgeslagen en de soorten van cellen die worden getroffen. Een voorbeeld: een LSD die cellen in het beenmerg en inwendige organen aantast, zal symptomen veroorzaken die heel verschillend zijn van de symptomen van een ziekte die cellen van het centrale zenuwstelsel aantast. Sommige van de ziekten kunnen wegens hun betrekkelijk weinig uitgesproken symptomatologie vrij lang ongediagnosticeerd blijven, terwijl anderen heel ernstig kunnen zijn en snel kunnen verergeren.