Wat is de ziekte van Gaucher?

De ziekte van Gaucher is een erfelijke, genetische aandoening. Bij mensen met de ziekte van Gaucher is het enzym glucocerebrosidase onvoldoende actief. Enzymen zijn substanties die het lichaam helpen om verouderde cellen af te breken. Door de gebrekkige werking van dit enzym hoopt een vettige substantie die glucocerebroside (of glucosylceramide) heet zich op in het lichaam. De accumulatie in organen en beenderen kan leiden tot symptomen die kunnen variëren van mild tot ernstig en die zich op elk ogenblik kunnen manifesteren bij kinderen of bij volwassenen.

Waarom wordt deze aandoening “ziekte van Gaucher” genoemd?

De ziekte van Gaucher is genoemd naar de Franse arts Philippe Charles Ernest Gaucher, die de aandoening in 1882 voor het eerst beschreef bij een patiënt met vergrote lever en milt. In 1924 slaagde een Duitse arts erin een vette substantie te isoleren uit de milt van personen die leden aan de ziekte van Gaucher. Tien jaar later identificeerde een andere Franse arts deze stof als glucocerebroside, een component die gevonden wordt in de wand van rode en witte bloedcellen. In 1965 toonden Dr. Roscoe O. Brady en zijn medewerkers aan de National Institutes of Health (VS) aan dat de ophoping van glucocerebroside te wijten is aan het ontbreken van het enzym glucocerebrosidase. Het onderzoek van Dr. Brady vormde de basis voor de ontwikkeling van een behandeling die er speciaal op gericht is deze cellen aan te pakken. Deze behandeling wordt enzymsubstitutietherapie genoemd en vermindert de meeste niet-neurologische symptomen van de ziekte van Gaucher.

foto van de Franse arts Philippe Charles Ernest Gaucher
De Franse arts Philippe Charles Ernest Gaucher

Gaucher-cellen

Het menselijk lichaam bevat cellen die men macrofagen noemt. Deze breken celfragmenten af voor hergebruik. Het recyclageproces vindt plaats in celcompartimenten die men lysosomen noemt. Het enzym glucocerebrosidase wordt aangetroffen in de lysosomen en is verantwoordelijk voor het splitsen van glucocerebroside in een suiker (glucose) en een vet (ceramide). Bij personen die lijden aan de ziekte van Gaucher is dit enzym onvoldoende aanwezig en kan het niet voldoende glucocerebroside afbreken. Het glucocerebroside blijft opgeslagen in de lysosomen, waardoor de macrofagen groter worden en niet meer normaal functioneren. Vergrote macrofagen die het overtollige glucocerebroside bevatten, noemt men Gaucher cellen.

vergelijking tussen een foto van een Gaucher cel en een foto van een normale cel
Beenmerg cel normaal
Beeld van een Gaucher cel en een normale cel