Bestaat er een behandeling voor de ziekte van Gaucher?

Personen met lysosomale stapelingsziekten kunnen niet voldoende specifieke enzymen aanmaken om het lichaam naar behoren te laten werken. Deze enzymen, die zorgen voor de afbraak van een groot aantal verschillende soorten stoffen, zijn helemaal niet of slechts in heel kleine hoeveelheden aanwezig.

Onderstaand schema legt de processen achter een lysosomale stapelingsziekte uit.

schema laat het mecahnisme van een lysosomale stapelingsziekte uit

Het resultaat is een ophoping van materiaal waardoor de normale werking van de cellen verstoord wordt. De organen worden aangetast, en dit kan leiden tot levensbedreigende problemen.

Bij de ziekte van Gaucher is het lichaam niet in staat om het enzym glucocerebrosidase aan te maken dat nodig is om bepaalde afvalstoffen uit te scheiden. Onderzoekers hebben een behandeling ontwikkeld om dat enzym in het lichaam te vervangen: enzymsubstitutietherapie of enzymvervangtherapie.

Sinds 1991 is enzymsubstitutietherapie beschikbaar voor de behandeling van de ziekte van Gaucher.

Enzymvervangtherapie (Enzyme Replacement Therapy of ERT)

Bij deze therapie wordt het ontbrekende lysosomale enzym vervangen door middel van infusies met een enzym, dat erg goed op het ontbrekende, menselijke enzym lijkt. Ook in België is enzymvervangtherapie voor de behandeling van de ziekte van Gaucher op de markt en deze wordt volledig terugbetaald.

De behandeling bestaat uit regelmatige infusies van het ontbrekende enzym om ervoor te zorgen dat de stofwisseling (metabolisme) weer normaal kan werken en door het stoppen van de ophoping van de afvalstoffen.

Enzymvervangtherapie wordt om de 2 weken toegediend en wordt zelfs in een aantal gevallen (bij stabiele volwassen patiënten), om de 4 weken gegeven. Het toedienen van het infuus wordt in het algemeen goed verdragen, met weinig bijwerkingen.

Onderstaand schema legt de werking van enzymvervangtherapie uitSchema dat de werking van enzymvervangstherapie uitlegt

Er zijn steeds meer bewijzen dat hoe vroeger na het veschijnen van de eerste symptomen de therapie wordt gestart, hoe beter de resultaten zullen zijn. Het verloop van de ziekte kan worden vertraagd of veranderd en late verwikkelingen kunnen worden vermeden, waardoor veel patiënten een normaal leven kunnen leiden.

Momenteel kan ERT niet doorheen de bloedhersenbarriëre en heeft het bijgevolg weinig of geen effect op de symptomen die verband houden met het centraal zenuwstelsel.

Sinds de enzymsubstitutietherapie voor de ziekte van Gaucher ontwikkeld werd in 1991, werd de behandeling toegepast bij meer dan 5.500 Gaucher patiënten over de hele wereld.

Voor de behandeling van de ziekte van Fabry, de ziekte van Pompe en Mucopolysaccharidose type I (MPS I of de ziekte van Hurler, Hurler-Scheie en Scheie) is er ook in België al enzymvervangtherapie beschikbaar. Voor andere lysosomale stapelingsziekten is de behandeling in ontwikkeling.

Klik op de afbeelding voor een getuigenis over de ziekte van Gaucher.

 

Substraatreductietherapie (SRT):

 

Deze therapie wordt via orale weg (langs de mond) toegediend. Het doel van SRT is de aanmaak van afvalmateriaal in de cellen te verminderen. De therapie zou kunnen worden toegepast bij stapelingsziekten waarbij het centrale zenuwstelsel aangetast wordt of als aanvulling bij andere behandelingen.

De huidige geregistreerde SRT therapie is momenteel echter alleen doeltreffend in een beperkt aantal gevallen, gaat gepaard met neveneffecten en  is niet zo doeltreffend als ERT.

In het geval van de ziekte van Gaucher wordt de huidige SRT therapie daarom alleen gebruikt (en terugbetaald) voor volwassen Gaucher patiënten, die om medische redenen geen ERT kunnen toegediend krijgen. Bovendien komen alleen patiënten met een milde vorm van de ziekte van Gaucher in aanmerking en hun ziektebeeld moet stabiel zijn na minstens 2 jaar ERT. Momenteel zijn er klinische studies bezig met een potentieel efficiënter oraal geneesmiddel.

Verlichting van de symptomen

Patiënten die lijden aan de ziekte van Gaucher kunnen een aantal therapieën en procedures ondergaan om symptomen te verlichten. Vroeger werd soms de vergrote milt weggenomen (splenectomie), soms wordt er pijnmedicatie gegeven om de botpijnen te verlichten of is een vervanging van de heup nodig. Dat is echter geen specifieke behandeling voor de ziekte van Gaucher en deze behandelingen pakken de onderliggende oorzaak van de ziekte niet aan, noch vervangen ze het ontbrekende enzym dat de ophoping van afvalstoffen veroorzaakt.