Hoe wordt de ziekte van Gaucher gediagnosticeerd?

Een diagnose stellen van de ziekte van Gaucher is niet moeilijk. Maar aangezien mogelijke symptomen van de ziekte van Gaucher vaak geassocieerd worden met anderen, meer voorkomende ziekten, kan een persoon die lijdt aan de ziekte in eerste instantie een verkeerde diagnose gesteld krijgen. Gewrichtspijn kan bijvoorbeeld toegeschreven worden aan artritis of “groeipijnen” in plaats van aan de ziekte van Gaucher. Bij een hoog gehalte aan witte bloedcellen of een laag gehalte aan rode bloedcellen of bloedplaatjes kan eerst gedacht worden aan leukemie. Een accurate en definitieve diagnose van de ziekte van Gaucher wordt gesteld met een bloedtest (of analyse) waarin de enzymactiviteit gemeten wordt. Het bloedstaal kan afgenomen worden in de praktijk van de arts maar moet ter analyse opgestuurd worden naar een gespecialiseerd medisch labo. Bij gezonde individuen toont de test een normale enzymactiviteit aan; bij personen die lijden aan de ziekte van Gaucher is de enzymactiviteit duidelijk verlaagd.

Enzymanalyse: de nauwkeurige test om de diagnose van de ziekte van Gaucher te stellen

Een algemeen labo onderzoek kan een basisbloedtest omvatten om de witte en rode bloedcellen alsook bloedplaatjes te tellen. Een enzymanalyse is echter een veel preciezere en meer gespecialiseerde test. Ze detecteert en meet de activiteit van bepaalde substanties, bijvoorbeeld een bepaald enzym, in het bloed. Een analyse van glucocerebrosidase in witte bloedcellen of in een cultuur van huidcellen (huidfibroblasten) geeft een definitieve diagnose voor de ziekte van Gaucher.

Soms probeert men diagnose voor de ziekte van Gaucher te stellen door Gaucher cellen te zoeken in staaltjes beenmerg (een zogenaamde beenmergbiopsie). Deze methode geeft echter niet altijd volledig uitsluitsel. Er kan een verkeerde diagnose gesteld worden door cellen die lijken op de Gaucher cellen (pseudo Gaucher cellen). De enzymanalyse is de enige methode die specifiek is voor de ziekte van Gaucher. Aanvullend kan de patiënt ook een DNA-analyse ondergaan om meer informatie te verkrijgen over zijn of haar specifieke genetische Gaucher-code. Deze DNA-analyse noemt men "genotypering". Bovenop de diagnostische procedures kan een arts ook de volgende tests aanbevelen om een beter inzicht te krijgen in de toestand van een individu:

  • Abnormale bloedwaarden zoals verhoogde fosfaatzuurniveaus en "angiotensin converting enzyme" (ACE) in het bloedserum, lage bloedplaatjesgehaltes, of aantallen rode bloedcellen;
  • Röntgenfoto's, MRI-scans of CT- of CAT-scans om afwijkingen in het bot aan te tonen;
  • MRI of CT-scans om accuraat te meten in welke mate organen zoals de lever en de milt vergroot zijn;
  • Evaluaties van de levenskwaliteit;
  • Er kunnen ook speciale tests nodig zijn om de omvang van de neurologische impact bij de ziekte van Gaucher type 3 te evalueren.