Hoe krijgt iemand de ziekte van Gaucher?

De ziekte van Gaucher is erfelijk

Mensen erven twee kopieën van elk gen, één van elke ouder. De genen bevatten informatie over ons erfelijk materiaal, bijvoorbeeld fysieke kenmerken zoals de kleur van de ogen of de lichaamslengte. Alle genen die een persoon erft, zijn ondergebracht in 23 paar chromosomen. Elk chromosoom bevat duizenden genen.
Elke mens heeft naar schatting 8 à 10 gewijzigde (gemuteerde) genen. Sommige mutaties van genen hebben geen grote impact, maar andere mutaties kunnen ziektes veroorzaken bij de persoon in kwestie. Net als normale genen kunnen gemuteerde genen van de ene generatie op de andere worden doorgegeven. De genen voor de aanmaak van het enzym glucocerebrosidase worden door de ouders overgedragen op hun kinderen. Bij de ziekte van Gaucher vertoont de blauwdruk voor dit enzym gebreken; bijgevolg kan het enzym glucocerebrosidase niet normaal functioneren.

Klik op de afbeelding voor meer informatie over de ziekte van Gaucher en zwangerschap:

Mannen en vrouwen hebben evenveel risico

Kopieën van het gen voor glucocerebrosidase worden gedragen door een chromosoom dat niet bepalend is voor het geslacht van een individu. Mensen hebben normaal 46 chromosomen, waaronder de twee die bepalend zijn voor het geslacht (ofwel 2 “X”-chromosomen bij vrouwen, of een “X”- en een “Y”-chromosoom bij mannen). De andere 22 paar chromosomen noemt men "autosomen". Het gen voor het enzym glucocerebrosidase wordt gedragen door één van de autosomale chromosomenparen. De ziekte van Gaucher is bijgevolg een autosomaal recessieve aandoening. “Recessief” betekent dat een individu twee gemuteerde kopieën van het gen moet erven, dus één van elke ouder, om de ziekte te ontwikkelen.

Wie is drager van Gaucher?

Een persoon met één defect gen en één normaal gen voor glucocerebrosidase is drager van de ziekte van Gaucher. Dragers krijgen de ziekte niet zelf omdat één van hun twee genen voor glucocerebrosidase normaal is, waardoor voldoende enzym wordt aangemaakt om te voorkomen dat glucocerebroside zich ophoopt. Hoewel dragers van Gaucher geen symptomen van de ziekte vertonen, is de kans dat zij het "Gaucher-gen" doorgeven aan een van hun kinderen 50:50.

Wat is de kans om kinderen te hebben die lijden aan de ziekte van Gaucher of die drager zijn?

Wanneer beide ouders normale genen voor glucocerebrosidase hebben, erven hun kinderen twee normale genen, één van elke ouder. Wanneer beide ouders lijden aan de ziekte van Gaucher erven al hun kinderen de twee “Gaucher genen” en bijgevolg ook de ziekte.

Een kind waarvan slechts één ouder drager is, heeft 50% kans om drager te worden. Als beide ouders drager zijn van de ziekte van Gaucher, is er bij elke zwangerschap 50% kans dat het kind één Gaucher gen zal erven van elke ouder en drager zal worden, of een risico van 25% dat het effectief de ziekte van Gaucher krijgt. Dit betekent dat ouders die drager zijn bij elke zwangerschap een kans van 3 op 4 (75%) hebben om een kind te krijgen dat de ziekte van Gaucher niet heeft.

Bij elke zwangerschap staat de kans om de ziekte van Gaucher te erven volledig los van het feit of een vorig kind al dan niet aan de ziekte lijdt. Wanneer men een kind heeft dat aan de ziekte van Gaucher lijdt, betekent dit niet dat het volgende kind de ziekte niet kan erven. Het betekent ook niet dat het volgende kind de ziekte zal hebben.

Als slechts één ouder lijdt aan de ziekte van Gaucher en de andere ouder de ziekte niet heeft en ook geen drager is, erven alle kinderen het Gaucher gen van de ouder die lijdt aan de aandoening en worden zij drager. Geen van de kinderen zal de ziekte echter krijgen.

Als één van de ouders lijdt aan de ziekte van Gaucher en de andere ouder drager is van Gaucher, dan is er 50% kans dat zij een kind krijgen dat een “Gaucher gen” erft van elke ouder en de ziekte dus krijgt. Er is ook 50% kans op een kind dat het "Gaucher gen" slechts van één ouder erft en drager wordt. Zie onderstaand figuur.

Schema van de overerving bij de ziekte van Gaucher

Bestaat er een test om de erfelijkheid van de ziekte van Gaucher op te sporen?

Aangezien de ziekte van Gaucher een genetische aandoening is, lopen alle nakomelingen van personen met de ziekte van Gaucher het risico om de aandoening te krijgen, of zijn zij potentiële dragers van het "Gaucher gen". Families met een voorgeschiedenis van de ziekte van Gaucher kunnen de mogelijkheid van een genetische test bespreken met hun arts. Een bloedtest kan uitwijzen of een persoon lijdt aan de ziekte van Gaucher of drager is. Prenatale tests op de ziekte van Gaucher kunnen ook worden uitgevoerd vroeg in de zwangerschap. Koppels die drager zijn of die een voorgeschiedenis van de ziekte van Gaucher in de familie hebben, kunnen ook een beroep doen op genetisch advies.