Hoe ga je om met de ziekte van Gaucher?

Personen met de ziekte van Gaucher, hun familie en vrienden kunnen geconfronteerd worden met een breed gamma van fysieke, emotionele en sociale problemen. Misschien zijn zij zich niet bewust van het feit dat er verschillende behandelingen mogelijk zijn.

Zodra een diagnose gesteld is, ontstaat er vaak onzekerheid over het toekomstig verloop van de ziekte omdat de symptomen sterk kunnen verschillen van patiënt tot patiënt en voortdurend kunnen evolueren. Deze onzekerheid komt nog bovenop de gebruikelijke problemen die iedereen heeft bij het maken van plannen op korte en lange termijn. Bovendien staan mensen die lijden aan de ziekte van Gaucher of die drager zijn van de ziekte vaak voor zware beslissingen over trouwen en kinderen krijgen. Zal iemand die lijdt aan de ziekte bijvoorbeeld voldoende fysieke weerstand hebben om kinderen op te voeden? Zullen hun kinderen lijden aan de ziekte?

Pijncontrole

De ziekte van Gaucher kan gepaard gaan met middelmatige tot ernstige pijn. Het kan een echte uitdaging zijn om deze pijn onder controle te houden. In hun ergste fase kunnen botcrises bijvoorbeeld de normale activiteiten belemmeren, kleine bewegingen pijnlijk maken, voor problemen zorgen bij het slapen en een opname in het ziekenhuis noodzakelijk maken. Volwassenen en ouders van kinderen met de ziekte van Gaucher kunnen samen met hun artsen nagaan welke technieken om de pijn te verlichten het best werken. Bovendien kunnen zij leren hoe zij hun levensstijl kunnen aanpassen, bijvoorbeeld hoe zij een haalbaar schema met dagelijkse activiteiten kunnen opstellen en hoe zij de pijn tot een minimum kunnen beperken en tegelijkertijd toch onafhankelijk kunnen blijven.

 

Vermoeidheid tegengaan

Een andere uitdaging waarmee patiënten met de ziekte van Gaucher soms geconfronteerd worden, is vermoeidheid ten gevolge van bloedarmoede en een vergrote lever en/of milt. Mensen met zware anemie kunnen zich zelfs na een hele nacht slapen nog moe voelen. Sommige kinderen hebben niet voldoende energie en weerstand om te spelen met andere kinderen. Ze kunnen ook problemen hebben om alert te blijven op school of om zich te concentreren op hun huiswerk. Gewone activiteiten kunnen meer inspanningen vragen voor een persoon die lijdt aan de ziekte van Gaucher. Toch ondervinden de meeste patiënten dat zij hun normale activiteiten kunnen uitvoeren als zij voor alles voldoende tijd nemen en alles goed plannen met familieleden, vrienden, leraars en andere betrokkenen.

Omgaan met de invloed op het uiterlijk

Het uiterlijk kan een zware uitdaging zijn voor patiënten die kleiner zijn dan anderen met daarbij een dikke buik door een vergrote lever of milt. Kinderen en volwassenen worden soms geplaagd of uitgelachen omdat ze dikker zijn, er zwanger uitzien, kleiner zijn of gewoon "anders" zijn. Dit kan vooral problematisch zijn tijdens de periode waarin de persoonlijkheid gevormd wordt en kan leiden tot een negatief zelfbeeld. Een behandeling bij een therapeut kan hier aangewezen zijn.

Speciale aandacht voor kinderen

Ouders en leraars hebben vaak de neiging om kinderen met de ziekte van Gaucher te "bemoederen" omdat zij er, tengevolge van de mogelijke vertraagde groei, jonger uitzien dan hun klasgenoten. Een vergrote lever of milt, vatbaarheid voor botbreuken en andere potentiële symptomen kunnen kinderen met de ziekte van Gaucher minder behendig maken en kunnen het beoefenen van contactsport bemoeilijken. Meer geschikte activiteiten zijn zwemmen, fietsen of dansen. Tieners die lijden aan de ziekte van Gaucher kunnen geconfronteerd worden met een vertraagde puberteit, hoewel de meeste adolescenten hun achterstand op hun leeftijdsgenoten tegen het einde van hun tienertijd wel weer inhalen. De adolescentie is echter een periode waarin het zelfbeeld en de aanvaarding door leeftijdsgenoten erg belangrijk zijn voor een gezonde mentale ontwikkeling. Tot de tieners hun leeftijdsgenoten "inhalen", kunnen er zich psychologische problemen voordoen in een periode die toch al erg tumultueus is op emotioneel vlak.

Het is belangrijk om kinderen die lijden aan een zware vorm van de ziekte van Gaucher aan te moedigen om andere interesses, buitenactiviteiten en gezonde sociale vaardigheden te ontwikkelen. Kinderen compenseren wat ze niet kunnen vaak door uit te blinken in andere domeinen. Artsen en familieleden kunnen samen bepalen welke activiteiten het meest geschikt zijn voor kinderen met de ziekte van Gaucher.

Klik op de afbeelding voor een getuigenis van een psycholoog over de ziekte van Gaucher en de pubertijd.

 

 

Problemen waarmee ouders van kinderen met de ziekte van Gaucher geconfronteerd kunnen worden

Een kind met de ziekte van Gaucher opvoeden gaat gepaard met specifieke uitdagingen. Ouders willen hun kind koesteren en beschermen, maar willen het toch ook de voordelen niet ontnemen van een deelname aan het schoolleven en aan sociale activiteiten. Artsen en andere professionals uit de gezondheidzorg kunnen gezinnen helpen om het juiste evenwicht te vinden. Zij kunnen ouders adviseren welke activiteiten het best overeenstemmen met de mogelijkheden van hun kind en tegelijkertijd het risico van kwetsuren tot een minimum beperken. Bovendien kunnen zij helpen om een behandelings- en opvolgingsschema uit te werken dat past binnen het schema van het gezin.

Artsen en professionals uit de gezondheidszorg kunnen ondersteuning geven om problemen zoals verschuivingen in de gezinsdynamiek op te vangen. Naarmate er meer aandacht gaat naar een kind met de ziekte van Gaucher, kunnen huwelijken onder druk komen te staan en kunnen broers, zussen en/of ouders zich schuldig of rancuneus voelen. Samen kunnen ouders en gezondheidswerkers vaardigheden uitwerken om deze en andere uitdagingen het hoofd te bieden.

 

Problemen waarmee volwassenen met de ziekte van Gaucher geconfronteerd kunnen worden

Mensen die pas op volwassen leeftijd voor het eerst geconfronteerd worden met de invaliderende symptomen hebben vaak problemen om de diagnose te aanvaarden. Zij kunnen zich de periode herinneren waarin zij de behoeften van een gezin, carrière en sociaal leven probleemloos op elkaar konden afstemmen.

De fysische beperkingen die gepaard gaan met de ziekte van Gaucher kunnen een invloed hebben op de zelfstandigheid en de mobiliteit van de patiënt. Volwassenen die lijden aan een ernstige vorm van de ziekte van Gaucher moeten compromissen sluiten op het vlak van levensstijl. Deze aanpassingen kunnen het moeilijk maken om de ziekte te aanvaarden. Of de patiënten kunnen zo gewend raken aan leven met de symptomen van de ziekte van Gaucher dat zij niets doen om de achteruitgang van hun levenskwaliteit aan te pakken.

 

Ontkenning overwinnen

Ongeacht de leeftijd hebben patiënten met de ziekte van Gaucher vaak problemen om te aanvaarden dat zij lijden aan een chronische ziekte. Sommigen ontkennen de ernst van hun symptomen; anderen weigeren te geloven dat opvolging en behandeling kunnen helpen. Op korte termijn is ontkenning een normale reactie op de verrassing, de angst en de onzekerheid die gepaard gaan met een nieuwe diagnose. Ontkenning kan zelfs nuttig zijn voor sommige patiënten door hen te helpen door te gaan met hun normale activiteiten. Ontkenning op lange termijn kan echter gevaarlijk zijn bij het omgaan met de diagnose en de behandeling van de ziekte van Gaucher, vooral als een patiënt hierdoor niet de geschikte medische verzorging zoekt of daar te lang mee wacht. Dergelijke vertragingen kunnen leiden tot een verdere progressie van de ziekte, tot een verergering van de symptomen en kunnen mogelijk onomkeerbare schade toebrengen aan het lichaam.