Hoe wordt de ziekte van Fabry gediagnosticeerd?

Wanneer doen de symptomen zich voor?

Veel personen krijgen symptomen van de ziekte van Fabry in de vroege kinderjaren – misschien zelfs al op de leeftijd van vier jaar, maar het is vaak moeilijk om dit te onderkennen als de ziekte van Fabry. De meest voorkomende symptomen bij kinderen zijn pijn en problemen met verhitting als gevolg van lichaamsbeweging.

Deze tekens en symptomen worden vaak verkeerd begrepen en soms zelfs genegeerd. De symptomen kunnen worden toegeschreven aan andere factoren of ziekten. De vermoeidheid van een kind kan bijvoorbeeld worden toegeschreven aan slaapgebrek; het feit dat het kind niet aan sport wil doen, kan worden toegeschreven aan gebrek aan interesse, of pijnepisodes aan groeipijnen. De verschijnselen en symptomen zijn over het algemeen aanwezig in de kinderjaren; ze moeten alleen onderkend worden.

Hoe wordt de diagnose gesteld bij Fabry patiënten?

Het is misschien niet mogelijk om vast te stellen of iemand de ziekte van Fabry heeft door gewoon naar hem of haar te kijken, maar de diagnose kan op om het even welk moment, zelfs vóór de geboorte, worden gesteld. Als een dokter of medisch hulpverlener denkt of vermoedt dat iemand de ziekte van Fabry heeft, kan de diagnose worden bevestigd door speciale tests, waaronder een bloedtest. Deze test meet het gehalte van het enzym α-galactosidase A. Bij vrouwelijke patiënten waarvan wordt vermoed dat ze de ziekte van Fabry hebben, kan een DNA-analyse nuttig zijn om de diagnose van de ziekte te bevestigen.

Zowel de enzymtest als de DNA-analyse kunnen worden uitgevoerd in gespecialiseerde laboratoria in België.

Omdat de ziekte van Fabry een zeldzame aandoening is, is het grote publiek en ook de medische wereld zich maar weinig bewust van de ziekte.

Aangezien de symptomen en de ernst van de ziekte verergeren met de leeftijd zouden een vroege identificatie en diagnose kunnen helpen om het verloop en de levenskwaliteit van patiënten met de ziekte van Fabry te verbeteren.

Vraag uw arts of geneticus naar een test op de ziekte van Fabry en naar informatie en advies in verband met prenatale diagnose.