Hoe tast de ziekte van Fabry het lichaam aan?

De tekenen en symptomen

Aangezien de afvalstof (GL-3 of globotriaosylceramide) zich ophoopt in cellen van bloedvatwanden in het hele lichaam, zijn de symptomen van de ziekte heel verscheiden en is het kenmerkend dat ze in de loop der tijd verergeren. Niet iedereen die aan de ziekte van Fabry lijdt, krijgt met alle  symptomen te maken en de ernst van de ziekte verschilt van persoon tot persoon. De symptomen kunnen ook veranderen naarmate de ziekte vordert.

Het feit dat men bepaalde symptomen niet heeft, betekent trouwens niet dat ze later niet kunnen opduiken.

Indien u meer informatie wenst over bepaalde  symptomen van de ziekte van Fabry, kunt u terecht bij uw behandelende arts.

Om de grote verscheidenheid aan symptomen aan te tonen, vindt u hieronder een lijst met de meest voorkomende  symptomen. Deze lijst met symptomen bevat niet alle klachten.

De symptomen van de ziekte van Fabry kunnen in 2 grote groepen worden ingedeeld:

  1. De vroege symptomen: symptomen, die optreden in het beginstadium van de ziekte
  2. De late complicaties: symptomen, die vooral voorkomen wanneer de ziekte zich in een verder gevorderd stadium bevindt

Vroege symptomen

Pijn en vermoeidheid

Pijn wordt over het algemeen beschouwd als het vroegste en meest voorkomende symptoom van de ziekte van Fabry, en wordt hoogstwaarschijnlijk veroorzaakt door de aantasting van het zenuwstelsel als gevolg van de ophoping van GL-3. Pijn is vaak het eerste symptoom dat ouders ertoe brengt met hun kinderen naar de kinderarts te gaan.

Bij velen wordt de pijn veroorzaakt door warmte, koude, stress, vermoeidheid of inspanning.

De meeste Fabry patiënten ervaren twee soorten pijn:

  • Acroparesthesie: gevoelsstoornis die zich uit als pijn ter hoogte van handen en voeten, deze pijn kan uitstralen naar de onderarmen en zelfs verder naar de armen en benen. Ze veroorzaakt een gevoel van branderigheid, tintelingen en een voortdurend “ongemak”. Deze pijn is meestal flucturerend van aard maar kan evolueren naar een situatie waarbij de pijn continue aanwezig is.
  • Pijncrisis :  dit is een acute aanval van intense pijn die aanvoelt als extreem pijnlijk en brandend. Een pijncrisis kan variëren van enkele minuten tot enkele dagen en wordt als zeer slopend ervaren.

Klik op de afbeelding voor meer informatie over pijn bij de ziekte van Fabry.

Veel Fabry patiënten stellen vast dat zij, om de pijn en de vermoeidheid onder controle te houden, al hun activiteiten goed moeten uitbalanceren. Dat betekent vaak bepaalde activiteiten vermijden, voorbereid zijn op veranderende weersomstandigheden, meer water of andere vloeistoffen drinken, zuinig omspringen met energie of een dutje doen overdag. Bepaalde medicijnen kunnen ook verlichting brengen.

Minder zweten

Als gevolg van de ophoping van GL-3 in de zweetklieren en van de beschadiging van de zenuwen zweten de meeste mensen die aan de ziekte van Fabry lijden ofwel heel weinig (hypohidrose) of helemaal niet (anhidrose). Dat kan leiden tot regelmatige koortsaanvallen, evenals oververhitting bij lichaamsbeweging en gevoeligheid voor warm weer.

Het tegenovergestelde symptoom, namelijk overmatig zweten (hyperhidrose) is ook beschreven.

Huidproblemen

De kenmerkende donkerrode vlekken op de huid (angiokeratomen) zijn het meest zichtbare teken van de ziekte van Fabry. Deze vlekken kunnen overal op het lichaam voorkomen, maar worden vooral aangetroffen in de zone van de navel tot de knieën en op plaatsen waar de huid uitrekt (zoals de ellebogen of de knieën). De donkerrode vlekken duiken gewoonlijk op in de puberteit en kunnen variëren van minuscuul klein tot verschillende millimeters groot. Zoals alle symptomen van de ziekte van Fabry zijn ze het gevolg van de ophoping van GL-3.

foto van donkerrode vlekken op de huid (angiokeratoma) bij een Fabry patiënt
Donkerrode vlekken op de huid (angiokeratoma) bij een Fabry patiënt

Oogproblemen

Bij personen die aan de ziekte van Fabry lijden, wordt soms een sterpatroon op het hoornvlies van het oog waargenomen. Dit kan worden vastgesteld door een oogarts bij een gewoon oogonderzoek met een spleetlamp.

Het patroon, ook bekend als hoornvliestroebeling, is het resultaat van de afzetting van GL-3 in de bloedvaten van het oog, en het is voor sommigen ook één van de eerste symptomen die de diagnose van Fabry doet vermoeden. Het barstpatroon op het hoornvlies tast het gezichtsvermogen niet aan.

foto van een oog met hoornvliesvertroebeling bij een Fabry patiënt
Hoornvliesvertroebeling bij een Fabry patiënt

Spijsverteringsproblemen

Veel Fabry patiënten krijgen te kampen met buikpijn door maag-darm problemen. Het kan gaan om pijn na de maaltijd, diarree en misselijkheid. Sommige dokters raden een vetarm dieet aan of schrijven medicijnen voor die vóór de maaltijd moeten worden ingenomen.

Klik op de afbeelding voor meer informatie over voedingproblemen bij de ziekte van Fabry.

Late complicaties

Nierproblemen

De gestage ophoping van GL-3 in de lysosomen zorgt ervoor dat de bloedvaten geleidelijk vernauwen. Dat betekent dat de nieren onvoldoende voeding krijgen om naar behoren te kunnen werken.

Als gevolg daarvan kunnen de volgende nierproblemen voorkomen:

  • verminderde nierwerking, wat tot uiting komt in een teveel aan eiwitten in de urine
  • nierinsufficiëntie

 

Zonder enzymsubstitutietherapie kunnen ernstige nierproblemen, zoals nierinsufficientie leiden tot dialyse en zelfs tot een niertransplantatie.

Klik op de afbeelding voor meer informatie over nieraantasting bij de ziekte van Fabry.

Hartproblemen

Verschillende symptomen in verband met het hart doen zich voor bij patiënten met de ziekte van Fabry, waaronder:

  • vergroot hart / verdikte hartspierwand
  • hartaanval
  • slechte werking van de hartkleppen
  • hartstilstand
  • onregelmatige hartslag

Hartproblemen kunnen verergeren met de leeftijd en kunnen tot hartaanvallen en een hartstilstand leiden. Sommige hartproblemen kunnen worden behandeld met een pacemaker of met een bypass-operatie.

Klik op de afbeelding voor meer informatie over de invloed van de ziekte van Fabry op het hart.

Beroerte

Veel voorkomende problemen in verband met het centrale zenuwstelsel zijn onder andere:

  • duizeligheid of draaierigheid
  • hoofdpijn
  • vroegtijdige beroerte

Fabry patiënten kunnen een verhoogd risico op beroerten hebben. Als u risico loopt om een beroerte te krijgen, kan uw dokter antistollingsmiddelen (bloedverdunners) voorschrijven.