Hoe ga je om met de ziekte van Fabry?

Typische problemen die gepaard gaan met een weesziekte (zeldzame ziekte)

Bewustzijn, gebrek aan begrip, kennis

Patiënten die aan de ziekte van Fabry lijden en hun familie en vrienden ondervinden vaak dat het grote publiek, en ook de medische sector, zich maar weinig bewust zijn van zeldzame aandoeningen zoals de ziekte van Fabry. Deze aandoeningen kennen vaak een atypisch verloop, of de patiënten vertonen symptomen die ook op andere ziekten zouden kunnen wijzen. Als gevolg daarvan raadpleegt de patiënt vaak verschillende jaren lang de ene dokter na de andere tot eindelijk kan worden vastgesteld aan welke ziekte hij/zij lijdt. Intussen kunnen verschillende verkeerde diagnoses zijn gesteld; de patiënt werd beschouwd als een ‘notoire klager” omdat niemand zijn/haar klachten accuraat kon beoordelen.

Emotionele kwesties

Vóór de diagnose

De verschijnselen en symptomen van de ziekte van Fabry worden vaak verkeerd begrepen, en soms zelfs een bepaalde tijd of zelfs jarenlang genegeerd. Dat kan heel moeilijk zijn voor de individuele patiënt en de familieleden die ook aan de ziekte lijden. Als er geen goede diagnose wordt gesteld, kan dat een grote invloed hebben op de emotionele en lichamelijke conditie van elk individu. Periodes van depressie, uitzichtloosheid, vervreemding en ontkenning van hun symptomen wisselen elkaar af. Vertel uw arts hoe u zich voelt, zodat u kunt worden doorverwezen naar een gezondheidswerker die gewend is om mensen in dezelfde situatie te helpen. Zij kunnen u verder helpen om uw leven weer in handen te nemen.

Na de diagnose

Als u te horen krijgt dat u een chronische ziekte hebt die niet kan worden genezen, heeft dat een grote impact op uw leven. Plots wordt u geconfronteerd met zorgen over uw lichamelijke en emotionele gezondheid. Veel vragen zijn moeilijk te beantwoorden. Als u er met uw arts over praat, kan hij u doorverwijzen naar een gezondheidswerker die goed op de hoogte is van de ziekte. Hij of zij kan u helpen om door te gaan met uw leven terwijl u voor de ziekte behandeld wordt.

Het kan voor u misschien ook een hulp zijn als u kunt praten met iemand anders uit de Fabry gemeenschap, iemand in een vergelijkbare situatie met dezelfde zorgen en angsten. Daarom is het belangrijk van dag tot dag praktische bijstand te bieden aan patiënten, om hen in staat te stellen een ‘normaal’ leven te leiden ondanks de beperkingen die hun ziekte meebrengt. Psychologische en sociale factoren (zoals de mate van lichamelijke beperking, de impact op werkbekwaamheid, de verstoring van het gezinsleven) hebben een grote impact op het sociale leven van patiënten en families bij wie de diagnose van de ziekte van Fabry werd gesteld.