Bestaat er een behandeling voor MPS I?

Personen met lysosomale stapelingsziekten kunnen niet voldoende specifieke enzymen aanmaken om het lichaam naar behoren te laten werken. Deze enzymen, die zorgen voor de afbraak van een groot aantal verschillende soorten stoffen, zijn helemaal niet of slechts in heel kleine hoeveelheden aanwezig.

Het resultaat is een ophoping van materiaal dat de normale werking van de cellen verstoort, waardoor organen worden aangetast, wat kan leiden tot levensbedreigende problemen.

 

Onderstaand schema legt de processen achter een lysosomale stapelingsziekte uit.

Onderstaand schema legt de processen achter een lysosomale stapelingsziekte uit

Klik op de afbeelding voor meer informatie over MPS I en enzymtherapie.

 

Bij MPS I is het lichaam niet in staat om het enzym alfa-L-iduronidase aan te maken dat nodig is om bepaalde afvalstoffen uit te scheiden. Onderzoekers hebben een behandeling ontwikkeld om dat enzym in het lichaam te vervangen: enzymsubstitutietherapie.

Sinds 2003 is in België enzymsubstitutietherapie beschikbaar voor de behandeling van MPS type I.

Enzymvervangtherapie

Bij deze therapie wordt het ontbrekende lysosomale enzym vervangen door middel van infusies met een enzym, dat erg goed op het ontbrekende, menselijke enzym lijkt.

De behandeling bestaat uit regelmatige infusies van het ontbrekende enzym om ervoor te zorgen dat de stofwisseling (metabolisme) weer normaal kan werken en stopt met de ophoping van de afvalstoffen.

Onderstaand schema legt de werking van enzymvervangtherapie uit

Onderstaand schema legt de werking van enzymvervangtherapie uit

Enzymvervangtherapie wordt éénmaal per week gegeven, het toedienen van het infuus duurt een paar uur (afhankelijk van het gewicht van de patiënt) en het wordt in het algemeen goed verdragen, met weinig bijwerkingen.

Er zijn steeds meer bewijzen dat hoe vroeger na de eerste symptomen men start, hoe beter de resultaten zullen zijn. Het verloop van de ziekte kan worden vertraagd of veranderd en late verwikkelingen kunnen worden vermeden, waardoor de levenskwaliteit van heel wat patiënten aanzienlijk kan verbeteren. Het is echter belangrijk te vermelden dat enzymvervangtherapie geen effect heeft op de zenuwaantasting bij patiënten met de meest ernstige vorm van MPS I. De therapie heeft enkel effect op de niet-neuropathische symptomen. Dit komt omdat het enzym niet door de bloedhersenbarriëre kan.

 

Ondersteunende verzorging en behandeling van complicaties. 

Dit type van behandeling helpt de symptomen te verzachten, maar pakt de onderliggende oorzaak van MPS I niet aan. Enkele voorbeelden van ondersteunende verzorging:

  • Extra zuurstof in geval van ademhalingsmoeilijkheden
  • CPAP-machines (continuous positive airway pressure - continue positieve luchtdruk) in geval van onderbroken ademhaling tijdens de slaap (slaapapneu)
  • Heelkundige ingreep (tracheostomie) in geval van ademhalingsmoeilijkheden
  • Fysiotherapie in geval van stijve gewrichten
  • Hartklepvervanging in geval van hartproblemen

Beenmergtransplantatie en navelstrengbloedtransplantatie.

Voor een aantal patiënten die daarvoor in aanmerking komen, kan een beenmerg- of navelstrengbloedtransplantatie een geschikte behandeling vormen. Deze procedure wordt doorgaans op jongere patiënten toegepast die de ernstige vorm van de ziekte hebben. U evalueert de risico's en voordelen van elk van die behandelingen best met uw dokter.