Hoe wordt MPS I gediagnosticeerd?

Bepaalde vroege tekenen en symptomen van MPS I zijn niet specifiek voor deze bepaalde ziekte en komen vaak voor bij heel wat kinderen. Aangezien MPS I een zeldzame ziekte is, zullen dokters bovendien niet zo gauw aan MPS I als diagnose denken.Vooraleer de juiste diagnose gesteld wordt, hebben patiënten doorgaans verschillende specialisten geraadpleegd.

Uw dokter kan op twee manieren tot de diagnose van MPS I komen. Eén van de eerste stappen bestaat erin te controleren op abnormaal hoge concentraties glycosaminoglycanen (GAG's) in een urinestaal. De diagnose van MPS I wordt definitief bevestigd door de mate van enzymactiviteit in een bloed- of huidstaal te testen. Beide tests kunnen in gespecialiseerde laboratoria in België worden uitgevoerd.

Familiescreening

Door het erfelijke karakter van MPS I is het van bijzonder groot belang om de familie te screenen. Eén diagnose van MPS I kan aan het licht brengen dat ook andere broers of zusters in een familie de aandoening hebben. Als er snel een diagnose is, kan de ziekte misschien beter behandeld worden.

Een geneticus kan waardevolle informatie verstrekken en kan u helpen begrijpen hoe MPS I overgeërfd wordt in families. Hij/zij kan families ook begeleiden bij de diagnostiek, de medische verzorging en de ondersteuning.