Hoe tast MPS I het lichaam aan?

Zoals eerder vermeld (zie ook Wat is MPS I?) bestaat er een ernstige (Hurler) en een minder ernstige (Scheie) vorm van MPS I. Bij de meest ernstige vorm van MPS I is het zenuwstelsel aangetast, terwijl dit niet het geval is bij de minder ernstige vorm. Verder is het zo dat patiënten met de meest ernstige vorm gewoonlijk zeer grove gelaatstrekken vertonen, zoals een vergrote schedel, een verhoogd voorhoofd, een grote tong, dikke lippen en een korte nek (zie foto 1). Patiënten met de minder ernstige vorm hebben weinig of geen abnormale gelaatstrekken, zelfs niet als ze volwassen zijn (zie foto 2). Onderstaande tabel geeft een aantal symptomen weer van MPS I die in meerdere of mindere mate aanwezig kunnen zijn, al naargelang het gaat over de meest ernstige of minder ernstige vorm. 

Klik op de afbeelding voor meer informatie over MPS I en de symptomen:

 

 

foto van het gezicht van een kind met de meest ernstige vorm van de ziekte
(1) Meest ernstige vorm
foto van een gezicht van een patiënt met een minder ernstige vorm van de ziekte
(2) Minder ernstige vorm

  Meest ernstige vorm Intermediaire vorm Minder ernstige vorm
Mentale achterstand +++++ - -
Waterhoofd +++ +/- -
Samendrukking van het ruggenmerg +++ +++ +
Gehoorverlies +++ ++ +/-
Vertroebeling van het hoornvlies (foto 3) +++ +++ +++
Skeletafwijkingen +++++ ++++ ++
Gewrichtsbeperkingen +++++ ++++ +++
Belemmering van de bovenste luchtwegen en verminderde longfunctie +++++ +++ +/-
Hartklepafwijking +++++ ++++ +++
Carpaal tunnel syndroom (foto 4) +++++ ++++ +++
Dysostosis multiplex ++++++ +++ +/-
Lies- of navelbreuk +++ ++ +

foto van een oog met vertroebeling van het hoornvlies
(3) Vertroebeling van het hoornvlies
foto van een hand van een kind met het carpaal tunnelsyndroom
(4) Carpaal tunnelsyndroom