Hoe krijgt iemand MPS I?

MPS I is erfelijk

Mensen erven twee kopieën van elk gen, één van elke ouder. De genen bevatten informatie over ons genetisch materiaal, bijvoorbeeld fysieke kenmerken zoals de kleur van de ogen of de lichaamslengte. Alle genen die een persoon erft, zijn ondergebracht in 23 paar chromosomen. Elk chromosoom bevat duizenden genen.

Ieder mens heeft naar schatting 8 à 10 gewijzigde (gemuteerde) genen. Sommige mutaties van genen hebben geen grote impact, maar andere mutaties kunnen ziektes veroorzaken. Net als normale genen kunnen gemuteerde genen van de ene generatie op de andere worden doorgegeven. Voor meer informatie over erfelijkheid, ga naar het begrijpen van genetische ziekten.

De genen voor de aanmaak van het enzym alfa-L-iduronidase worden door de ouders overgedragen op hun kinderen. Bij MPS I vertoont de blauwdruk voor dit enzym gebreken; bijgevolg kan het enzym alfa-L-iduronidase niet normaal functioneren.

Klik op de afbeelding voor meer informatie over MPS I en zwangerschap:

Mannen en vrouwen hebben evenveel risico

Kopieën van het gen voor alfa-L-iduronidase worden gedragen door een chromosoom dat niet bepalend is voor het geslacht van een individu. Mensen hebben normaal 46 chromosomen, waaronder de twee die bepalend zijn voor het geslacht (ofwel 2 “X”-chromosomen bij vrouwen, of een “X”- en een “Y”-chromosoom bij mannen). De andere 22 paar chromosomen noemt men "autosomen". Het gen voor het enzym alfa-L-iduronidase wordt gedragen door één van de autosomale chromosomenparen. MPS I is bijgevolg een autosomaal recessieve aandoening. “Recessief” betekent dat een individu twee gemuteerde kopieën van het gen moet erven, dus één van elke ouder, om de ziekte te ontwikkelen.

Wie is drager van MPS I?

Een persoon met één defect gen en één normaal gen voor alfa-L-iduronidase is drager van MPS I. Dragers krijgen de ziekte niet zelf omdat één van hun twee genen voor alfa-L-iduronidase normaal is, waardoor voldoende enzym wordt aangemaakt om te voorkomen dat GAG’s zich ophopen. Hoewel dragers van MPS I geen symptomen van de ziekte vertonen, is de kans dat zij het "MPS I gen" doorgeven aan een van hun kinderen 50:50.

Wat is de kans om kinderen te hebben die lijden aan MPS I of die drager zijn?

Wanneer beide ouders normale genen voor alfa-L-iduronidase hebben, erven hun kinderen twee normale genen, één van elke ouder. Wanneer beide ouders lijden aan MPS I erven al hun kinderen de twee “MPS I genen” en bijgevolg ook de ziekte.

Een kind waarvan slechts één ouder drager is, heeft 50% kans om drager te worden. Als beide ouders drager zijn van MPS I, is er bij elke zwangerschap 50% kans dat het kind één MPS I gen zal erven van elke ouder en drager zal worden, of een risico van 25% dat het effectief MPS I krijgt. Dit betekent dat ouders die drager zijn bij elke zwangerschap een kans van 3 op 4 (75%) hebben om een kind te krijgen dat niet aangetast is.

Bij elke zwangerschap staat de kans om MPS I te erven volledig los van het feit of een vorig kind al dan niet aan de ziekte lijdt. Wanneer men een kind heeft dat aan MPS I lijdt, betekent dat niet dat het volgende kind de ziekte niet kan erven. Het betekent ook niet dat het volgende kind de ziekte zal hebben.

Als slechts één ouder lijdt aan MPS I en de andere ouder de ziekte niet heeft en ook geen drager is, erven alle kinderen het MPS I gen van de ouder die lijdt aan de aandoening en worden zij drager. Geen van de kinderen zal de ziekte echter krijgen.

Als één van de ouders lijdt aan MPS I en de andere ouder drager is van MPS I, dan is er 50% kans dat zij een kind krijgen dat een “MPS I gen” erft van elke ouder en de ziekte dus krijgt. Er is ook 50% kans op een kind dat het "MPS I gen" slechts van één ouder erft en drager wordt.


schema laat de overerving van MPS I zien

Bestaat er een test om de erfelijkheid van MPS I op te sporen?

Aangezien MPS I een genetische aandoening is, lopen alle afstammelingen van mensen met MPS I het risico om de aandoening te krijgen, of zijn zij potentiële dragers van het "MPS I gen". Families met een voorgeschiedenis van MPS I kunnen de mogelijkheid van een genetische test bespreken met hun arts. Een bloedtest kan uitwijzen of een persoon lijdt aan MPS I of drager is. Prenatale tests op MPS I kunnen ook worden uitgevoerd vroeg in de zwangerschap. Koppels die drager zijn of die een voorgeschiedenis van MPS I in de familie hebben, kunnen ook een beroep doen op genetisch advies.