La maladie de Pompe

Si vous venez d’apprendre que vous, votre enfant, un membre de votre famille ou l’un de vos amis avez la maladie de Pompe, c’est probablement la première fois que vous entendez parler de cette pathologie.

La maladie de Pompe est relativement peu fréquente et peu connue du grand public. Il y a peu de temps encore, de nombreux professionnels de la santé ne savaient que peu de choses au sujet de cette maladie.

Bien entendu, le manque de sensibilisation et d’informations suscitait des inquiétudes parmi les familles touchées par la maladie de Pompe.

Au cours des dernières années, beaucoup de choses ont changé.Les médecins et professionnels de la santé connaissent désormais mieux la maladie de Pompe. Elle est un sujet d’étude en génétique, ainsi qu’en neurologie (spécialité neuromusculaire).

Des recherches effectuées au cours des dernières décennies ont débouché sur une nouvelle approche thérapeutique, sur le développement d’un médicament capable de stabiliser la maladie, et dans certains cas, de faire régresser certains des symptômes.

Un large éventail de ressources et services d’aide sont désormais à la disposition des personnes atteintes par la maladie de Pompe. Ce site internet a été conçu afin de vous aider, vous et votre famille, à discuter de la maladie de Pompe avec votre médecin ou d’autres professionnels de la santé. Ce site dresse un tableau général de la maladie, explique comment vivre avec les symptômes et quelles sont les options de traitement et de soutien disponibles.

Le site contient aussi des liens vous dirigeant vers le site internet Medipedia, un site médical ouvert au grand public où vous retrouverez de nombreux témoignages de patients, membres de la famille, médecins et professionnels de la santé.