Qu'est-ce que la maladie de Fabry?

La maladie de Fabry doit son nom à deux médecins : le Dr. William Anderson (anglais) et le Dr. Johann Fabry (allemand) qui ont été les premiers à décrire la maladie en 1898 ; c’est la raison pour laquelle on parle parfois de la maladie de « Anderson-Fabry ».

La maladie de Fabry est une anomalie héréditaire. Elle touche de 2000 à 4000 personnes, hommes et femmes, dans le monde et fait partie des maladies de surcharge lysosomale. Cette maladie résulte d’une déficience enzymatique.

Les personnes atteintes de la maladie de Fabry ne possèdent pas une enzyme importante appelée α-galactosidase A ou la produisent en trop petite quantité. Sans cette enzyme, certaines substances ou déchets ne peuvent pas être évacués de l’organisme et s’accumulent dans les cellules des principaux organes, notamment des reins, du coeur et du système nerveux central. Cette accumulation progressive de déchets cellulaires perturbe le fonctionnement normal des cellules et provoque la maladie de Fabry.

À propos de l’enzyme de Fabry

L’α-galactosidase A est l’une des enzymes normalement présentes dans les lysosomes. Les lysosomes sont de petits centres de recyclage qui se trouvent à l’intérieur de nos cellules et qui jouent un rôle essentiel dans la dégradation des déchets en plus petites substances destinées à être réutilisées par la cellule ou à être éliminées (évacuées) du corps.schema montrant le fonctionnement correct des lysosomes au sein d’une cellule saine

L’absence de cette enzyme entraîne une accumulation de déchets, de lipides(structures grasses) dans les cellules. Le déchet principal est appelé globotriaosylcéramide ou GL-3.

schema montrant le fonctionnement correct des lysosomes au sein d’une cellule saine