Qu'est-ce que la MPS I?

La mucopolysaccharidose de type I est provoquée par la déficience d’une enzyme appelée alpha-L-iduronidase. Cette enzyme joue un rôle indispensable dans la dégradation dans l’organisme de certaines substances appelées glycosaminoglycanes (GAG). Les glycosaminoglycanes sont des substances complexes produites par l’organisme, que l’on retrouve dans tous les types de tissu conjonctif. Le tissu conjonctif soutient les organes et les tissus. Il compose également le cartilage des os pendant la croissance, des articulations et des valves cardiaques. Sans une quantité suffisante de cette enzyme, les GAG s’accumulent dans pratiquement tous les organes du corps, provoquant une maladie évolutive.

L’incidence de la mucopolysaccharidose de type I est estimée à environ 1 naissance sur 100.000.

La MPS I est considérée comme le prototype même des maladies de surcharge lysosomales : il s’agit d’une maladie multisystémique progressive dont les signes révélateurs varient selon la position du patient sur l’échelle de sévérité de la maladie (plus d’information sur Comment la MPS I affecte-t-elle le corps?). Même si de nombreux patients atteints de cette maladie possèdent la même déficience enzymatique, ils peuvent présenter des symptômes très différents et être atteints de la maladie à des degrés de gravité variables.

Il existe 3 formes de MPS I, différant largement les unes des autres de par leur sévérité et les symptômes présents. Le syndrome de Hurler est la forme la plus sévère, caractérisée par une atteinte cérébrale. La forme la plus modérée est celle de Scheie (sans atteinte neurologique) et la forme intermédiaire, appelée Hurler-Scheie présente une symptomatologie et une sévérité variant d'un patient à l'autre.